La galattosemia è una malattia metabolica congenita associata alla mancanza di galattosio-1-fosfaturidil transferasi. Questo enzima è indispensabile nella conversione del galattosio in glucosio.
La base della malattia è l'accumulo di galattosio da parte dell'organismo, a seguito del quale vengono danneggiati i reni, il fegato e il sistema nervoso centrale. La diagnosi tardiva della malattia e la mancanza di trattamento possono portare alla morte. La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva. Pertanto, il gruppo a rischio è formato da bambini i cui genitori sono portatori del gene difettoso. In diversi paesi, la diffusione della malattia varia tra 1 bambino su 10.000 - 50.000 neonati.
I sintomi della galattosemia
I segni clinici della malattia compaiono in tenera età a causa del fatto che il galattosio non metabolizzato si trova nei prodotti lattiero-caseari. Nelle prime fasi, un neonato può sembrare un bambino completamente sano e forte, tuttavia, dopo alcuni giorni o settimane, si osservano disturbi digestivi che causano malnutrizione, debole aumento di peso, ipoglicemia, irritabilità, letargia.
Se la malattia non viene diagnosticata, compaiono sintomi di danno epatico, espressi in ittero, sindrome emorragica, ingrossamento del fegato, cirrosi. Ai disturbi sopra descritti si aggiungeranno in poche settimane menomazioni visive (cataratta), problemi renali, convulsioni e gonfiori alle estremità. Alcuni mesi dopo, c'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio, nella crescita, nelle capacità motorie e nella diminuzione della densità ossea. I sintomi di cui sopra possono essere combinati in modi diversi.
Trattamento della galattosemia
La condizione principale per il successo del trattamento è l'eliminazione di tutti i prodotti contenenti galattosio. Questa categoria comprende non solo latte e latticini, ma anche le interiora degli animali. Nelle prime fasi della vita di un bambino, il latte viene sostituito con miscele artificiali o latte di soia. È molto importante che il corpo delle briciole riceva una quantità sufficiente di calcio.
Nel tempo, la dieta si espande con carne, verdure verdi e pesce. La questione dell'interruzione della dieta rimane controversa fino ad ora, alcuni medici sono dell'opinione che all'età di 10 anni sia possibile smettere di osservarla, mentre altri insistono su una dieta per tutta la vita.
Spesso, la galattosemia viene confusa con l'intolleranza al lattosio, ma dovrebbe essere chiaro che nel caso della prima malattia, il rischio di sviluppare disturbi patologici è molto più alto. Una malattia diagnosticata tempestivamente consentirà al bambino di condurre una vita normale, il miglior aiuto per lui sarà la selezione della dieta corretta con una dieta variata.
